ORIGINAL PAPERS
Surgical treatment of aplasia cutis congenita of the scalp

Wprowadzenie
Wrodzony ubytek skóry (ang. aplasia cutis congenita – ACC) dotyczy głównie skóry owłosionej głowy i występuje u 1:10 tys. noworodków. Najczęstszą lokalizacją owrzodzenia lub blizny jest szczyt głowy albo linia pośrodkowa (75%). Obserwacje kliniczne wykazują, że ubytek w ok. 20% przypadków może dotyczyć także kości, opony twardej, a nawet mózgu [1–3]. Anomalia w 25% pojawia się na skórze tułowia lub kończyn, czasami z obustronną symetrią. U 10% dzieci ubytek skóry dotyczy jednocześnie trzech opisanych lokalizacji [1]. U noworodka obserwowana zmiana ma wygląd owrzodzenia o różnej głębokości lub różowej, gładkiej, płaszczyznowej blizny, z reguły pozbawionej owłosienia [3]. U starszych dzieci i osób dorosłych wrodzoną bliznę należy różnicować z blizną pourazową i znamieniem łojowym. Wrodzony ubytek skóry najczęściej występuje w postaci izolowanej, ale może współistnieć z innymi anomaliami, np. rozszczepem podniebienia, przepukliną pępkową, wadami serca, oczu, przewodu pokarmowego lub ośrodkowego układu nerwowego, a także różnymi chorobami skóry. Opisano także ACC u dzieci z zespołem Downa [1–9]. Poważne postacie wady obejmujące nie tylko skórę, ale także część kostną pokrywy czaszki, a nawet głębszych struktur, wymagają wczesnej interwencji chirurgicznej [1–4, 7, 10, 11]. Mogą się kojarzyć z anomaliami innych narządów lub pojawić się w zespołach wrodzonych, takich jak zespół Adamsa-Olivera (wady dystalnych odcinków kończyn) lub trisomii 13 [2, 12, 13]. Mimo że wrodzony ubytek skóry po raz pierwszy opisali Cordon i Friedel już w 1767 r., a w XIX w. dane na ten temat uzupełnili Kampbell (1826 r.) oraz Conwey i Biliard (1828 r.), dotychczas nie wyjaśniono etiopatogenezy tej wady [1, 3]. Najpierw rozpatrywano nieprawidłowy rozwój mózgowia i nadmierny ucisk powiększającego się mózgu na skórę szczytu głowy. Wielu autorów bierze także pod uwagę działanie czynników wewnątrzmacicznych (zbyt mało lub zbyt dużo wód płodowych, zrosty owodniowe, anomalie naczyniowe, zatory, niedokrwienie skóry), urazy zewnętrzne, infekcje wirusowe oraz farmakologiczne środki teratogenne [1–6, 8, 14, 15]. Bardzo rzadko obserwowano rodzinne występowanie ACC [16, 17]. Podejrzenie budzi jednak udział czynnika genetycznego, szczególnie w przypadkach postaci wieloogniskowej z symetryczną lokalizacją zmian [1]. Najczęstszą postacią ACC, z jaką zgłaszają się pacjenci do chirurga plastyka, jest płaszczyznowa blizna na szczycie głowy. Jedynym wskazaniem do leczenia okazuje się wtedy likwidacja lub zmniejszenie nieowłosionej powierzchni w celu uzyskania dobrego efektu estetycznego owłosienia głowy. Operację przeprowadza się w wieku przedszkolnym lub później. Po wycięciu blizny ubytek skóry zamyka się jednym lub kilkoma płatami skóry owłosionej z sąsiedztwa. W bardzo dużych ubytkach można wcześniej wykorzystać ekspander – rozciągacz skóry [5, 6, 8, 9].
Cel pracy
Celem badań było przedstawienie mało znanego zaburzenia rozwojowego skóry owłosionej głowy oraz metod korekty chirurgicznej.
Materiał i metody oraz wyniki
W Klinice Chirurgii Plastycznej, Rekonstrukcyjnej i Estetycznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi w latach 1981–2007 leczono 28 pacjentów w wieku 2–46 lat z wrodzonym ubytkiem skóry owłosionej głowy. Rozkład płci był identyczny – 14 dziewczynek oraz 14 chłopców i mężczyzn. U 20 chorych wrodzona blizna znajdowała się na szczycie głowy, u 6 w okolicy ciemieniowej w pobliżu linii pośrodkowej i u 2 w okolicy skroniowej. W 16 przypadkach kształt zmiany był okrągły, a u 10 osób owalny. U 2 chłopców blizna składała się z kilku – 2 lub 4 – symetrycznych zmian. Wymiary blizny wynosiły 4–25 cm² (ryc. 1.). U jednej dziewczynki współistniały różne anomalie w obrębie skóry owłosionej głowy – tzw. wdowi czubek i trójkątny zarost w linii pośrodkowej czoła, na twarzy – guz czoła i gładzizny, hiperteloryzm, fałdy nakątne, krótkie i szerokie wędzidełko wargi górnej, diastema, wąskie i wysokie podniebienie z kostnym grzebieniem w linii pośrodkowej oraz wada serca (zmarła nagle w wieku 18 lat) (ryc. 2.). W przeprowadzonych wywiadach u żadnego z pacjentów nie wykazano rodzinnego występowania wady czy wpływu czynników zewnętrznych działających podczas ciąży u matek. Leczenie chirurgiczne podjęto we wszystkich przypadkach ze wskazań estetycznych – braku owłosienia na bliznach w obrębie skóry owłosionej głowy (ryc. 3.). Operacja polegała na wycięciu zmiany i pokryciu wtórnego ubytku jednym lub kilkoma płatami skóry owłosionej z sąsiedztwa (ryc. 4.). Mniejsze zmiany były wycinane w jednym etapie (20 przypadków), a większe w dwóch etapach (8 chorych). Gojenie przebiegało prawidłowo. Wyniki estetyczne były bardzo dobre (22) lub dobre (6), w zależności od szerokości blizny pooperacyjnej, która była pozbawiona włosów. W badaniu histopatologicznym wyciętych zmian stwierdzono scieńczenie naskórka, proliferację tkanki włóknistej w skórze i zwiększenie liczby włókien kolagenowych w warstwie podskórnej. W 15 przypadkach odnotowano obecność pojedynczych mieszków włosowych, a w pozostałych 13 – ich brak.
Omówienie
Rozpoznanie wrodzonego ubytku skóry owłosionej głowy opiera się na wywiadzie, wyglądzie i lokalizacji zmiany oraz badaniu histopatologicznym. Wywiad wyklucza blizny pourazowe, natomiast badania kliniczne i histopatologiczne wyłączają zmiany chorobowe. Etiopatogeneza ACC nie jest wyjaśniona. Z reguły trudno jest określić szkodliwe czynniki wewnątrzmaciczne, natomiast w badaniach genetycznych wykazuje się odchylenia od normy tylko w znanych zespołach wad wrodzonych, którym towarzyszy ACC [18]. Więcej informacji dostarczają opisy rodzinnego występowania zmiany na skórze owłosionej głowy. Fullana i wsp. opisali 12 członków jednej pięciopokoleniowej rodziny, u których obserwowano ACC [16]. Pousti i Bartlett przedstawili bliźnięta płci męskiej z zespołem Adamsa-Olivera i ACC. U jednego z bliźniąt stwierdzono wadę serca, natomiast u drugiego wady palców. U matki chłopców zaobserwowano wadę serca i ACC. Także wielu członków tej rodziny było obarczonych wadą serca [17]. Wśród chorych leczonych przez autorki niniejszej pracy tylko jedna dziewczynka z ACC miała także inne anomalie rozwojowe głowy i wadę serca. Leczenie ACC zależy od nasilenia wady. Jeżeli ubytek tkanek dotyczy tylko skóry w postaci owrzodzenia, stan taki wymaga zmiany opatrunków do czasu zagojenia [2]. Blizny z powodu braku włosów wycina się w wieku przedszkolnym lub później – ze wskazań estetycznych. W zależności od wielkości blizny do zamknięcia ubytku wtórnego po wycięciu zmiany stosuje się różne metody plastyki płatowej [1, 3, 9, 19] (ryc. 4.). Autorki pracy u pacjentów zastosowały proste wycięcie blizny lub płaty z sąsiedztwa. Nowo powstałe linijne blizny z reguły dają dobry wynik estetyczny. Wczesnego leczenia chirurgicznego wymagają ubytki skóry połączone z częściowym brakiem kości pokrywy czaszki i opon. Wskazana jest wtedy ochrona mózgu przed infekcją. Dlatego w zależności od nasilenia wady i wieku dziecka stosuje się wolne przeszczepy skóry lub płaty skórno-okostnowe z sąsiedztwa oraz przeszczepy kości (zwykle autogenne z żeber) jako operacje pierwotne lub wtórne [1–7, 19–21]. W klinice autorek nie było pacjentów wymagających takiego leczenia.
Wnioski
Izolowane ubytki skóry owłosionej głowy wymagają korekty tylko ze wskazań estetycznych. Rekonstrukcja skóry owłosionej głowy polega na przesunięciu płata/płatów skóry z najbliższego sąsiedztwa. Wiek pacjenta zakwalifikowanego do operacji odtwórczej skóry owłosionej głowy nie ma znaczenia. Praca finansowana przez Uniwersytet Medyczny w Łodzi (nr 503-101-4).
Piśmiennictwo
1. Casanova D, Amar E, Bardot J, Magalon G. Aplasia cutis congenita. Eur J Pediatr Surg 2001; 11: 280-4. 2. Vanamo K, Härmä M. The shoelace method in congenital aplasia of the scalp and skull. Eur J Pediatr Surg 2005; 15: 425-7. 3. Simman R, Priebe CJ Jr, Simon M. Reconstruction of aplasia cutis congenita of the trunk in a newborn infant using acellular allogenic dermal graft and cultured epithelial autografts. Ann Plast Surg 2000; 44: 451-4. 4. Canter HI, Vargel I, Nasir S, Kayikcioglu A. Use of a water-vapour permeable polyurethane film (omiderm) in the non-surgical treatment of aplasia cutis congenita. Scand J Plast Reconstr Surg Hand Surg 2004; 38: 232-5. 5. Donati V, Arena S, Capilli G, et al. Reparation of the severe case of aplasia cutis congenita with engineered skin. Biol Neonate 2001; 80: 273-6. 6. Shivakumar SK, Dwarakanath S, Swaroop G, Venkataramana NK. Aplasia cutis congenita of the scalp: therapeutic modalities. Neurol India 2006; 54: 312-3. 7. Ploplys EA, Muzaffar AR, Gruss JS, Ellenbogen RG. Early composite cranioplasty in infants with severe aplasia cutis congenita: a report of two cases. Cleft Palate Craniofac J 2005; 42: 442-7. 8. Izci Y, Gönül M, Secer HI, et al. Aplasia cutis congenita: a rare cutaneous sign of split cord malformations. Int J Dermatol 2007; 46: 1031-5. 9. Kruk-Jeromin, Janik J, Rykała J. Aplasia cutis congenita of the scalp. Dermatol Surg 1998; 24: 549-53. 10. Yang JY, Yang WG. Large scalp and skull defect in aplasia cutis congenita. Br J Plast Surg 2000; 53: 619-22. 11. Kim CS, Tatum SA, Rodziewicz G. Scalp aplasia cutis congenita presenting with saggittal sinus hemorrhage. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2001; 127: 71-4. 12. Beekmans SJ, Wiebe MJ. Surgical treatment of aplasia cutis in the Adams-Oliver syndrome. J Craniofac Surg 2001; 12: 569-72. 13. Rajabian MH, Aghaei S. Adams-Oliver syndrome and isolated aplasia cutis congenita in two siblings. Dermatol Online J 2006; 12: 17. 14. Martinez-Lage JF, Almagro MJ, López Hernández F, Poza M. Aplasia cutis congenita of the scalp. Childs Nerv Syst 2002; 18: 634-7. 15. Moros Pena M, Labay Matias M, Valle Sánchez F, et al. Aplasia cutis congenita in a newborn: etiopathogenic review and diagnostic approach. An Esp Pediatr 2000; 52: 453-6. 16. Fullana F, González M, Nó M, et al. Aplasia cutis congenita of the scalp in five succesive generations of one family. Plast Reconstr Surg 1995; 95: 214-5. 17. Pousti TJ, Bartlett RA. Adams Oliver syndrome: genetics and associated anomalies of cutis aplasia. Plast Reconstr Surg 1997; 100: 1491-6. 18. Vijayashankar MR. Aplasia cutis congenita: a case report. Dermatol Online J 2005; 11: 28. 19. Beekmans SJ, Haumann TJ, Vandertop WP, Mulder JW. Aplasia cutis congenita in 4 infants. Ned Tijdschr Geneeskd 2002; 146: 1842-5. 20. Santos de Oliveira R, Barros Juca CE, Lopes Lins-Neto A, et al. Aplasia cutis congenita of the scalp: is there a better treatment strategy? Childs Nerv Syst 2006; 22: 1072-9. 21. Bajpai M, Pal K. Aplasia cutis cerebri with partial acrania-total reconstruction in a severe case and review of the literature. J Pediatr Surg 2003; 38: e4.