twitter
en ENGLISH
eISSN: 2719-3209
ISSN: 0023-2157
Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica
Bieżący numer Archiwum Filmy Artykuły w druku O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Recenzenci Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac Opłaty publikacyjne Standardy etyczne i procedury
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
SCImago Journal & Country Rank
4/2007
vol. 109
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
streszczenie artykułu:
Artykuł przeglądowy

Podłoże genetyczne dziedzicznych zaników nerwów wzrokowych

Anna Wawrocka
1
,
Maciej R. Krawczyński
1

  1. Z Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Akademii Medycznej w Poznaniu
Klinika Oczna 2007, 109 (4): 470-474
Data publikacji online: 2022/12/30
Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie
 


The most common forms of optic atrophy are: autosomatic dominant optic atrophy (ADOA, Kjer type) and maternally-inherited Leber’s hereditary optic neuropathy. Rare forms of hereditary optic neuropathies are: optic atrophy X-linked and autosomatic recessive form of optic atrophy.

Autosomatic dominant optic atrophy (ADOA) is the most frequent hereditary optic europathy. Three loci have been reported for ADOA, a major locus maps to 3q28-q29 (OPA1). The majority of mutations responsible for autosomatic dominant optic atrophy are localized in OPA1 gene. Second locus is linked to 18q12.2-q12.3 (OPA4) and a third locus on 22q12.1-q13.1 (OPA5).

This study presents the actual state of knowledge about molecular changes in different forms of optic atrophy and shows hypothesis indicating the significant participation of mitochondrial dysfunction in it’s pathogenesis.
słowa kluczowe:

dziedziczne zaniki nerwów wzrokowych, autosomalny dominujący zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA), genetyka, gen OPA1

© 2024 Termedia Sp. z o.o.
Developed by Bentus.