Rodzinne występowanie amelogenesis imperfecta – opis przypadków

Amelogenesis imperfecta (AI) to termin stosowany do określenia wrodzonych jakościowych i ilościowych defektów szkliwa, który dotyczy zarówno uzębienia mlecznego, jak i stałego. Podział AI opiera się na fenotypie zmian i jest ujęty w licznych klasyfikacjach, spośród których najpopularniejszy jest podział według Witkopa. Poza nieprawidłową budową szkliwa u pacjentów dotkniętych AI mogą występować również inne zaburzenia, np. wrodzone braki zawiązków, zwapnienia miazgi, resorpcje korzeni i koron zębów, zgryz otwarty. Defekty estetyczne uzębienia, dolegliwości bólowe zgłaszane podczas spożywania kwaśnych i gorących pokarmów, trudności z uzyskaniem zadowalającej higieny znacząco wpływają na jakość życia pacjentów z AI. Opieka nad tymi pacjentami jest wielospecjalistyczna i rozpoczyna się już we wczesnym dzieciństwie.

Cel
Celem pracy było opisanie rodzinnego występowania, postaci, objawów oraz sposobu leczenia amelogenesis imperfecta u członków dwóch rodzin leczonych w Zakładzie Ortodoncji Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Materiał i metody
Materiał stanowiły dwie niespokrewnione ze sobą rodziny z klinicznie manifestującymi się objawami AI, leczone w Zakładzie Ortodoncji WUM. W każdej z rodzin przeprowadzono szczegółowy wywiad, badanie kliniczne oraz analizę dokumentacji radiologicznej.

Wyniki
Wszyscy pacjenci objęci badaniem byli dotknięci postacią hipoplastyczną AI, wykazywali zadowalającą higienę, u czterech z pięciu występował zgryz otwarty. Zgłaszane dolegliwości nie odbiegały od tych najczęściej opisywanych w literaturze i obejmowały dyskomfort podczas spożywania kwaśnych i gorących posiłków oraz nadmierne ścieranie szkliwa.

Wnioski
Leczenie pacjentów z AI jest wieloetapowe, wielospecjalistyczne i ma na celu odbudowę właściwej funkcji zębów, uzyskanie prawidłowego zgryzu i relacji szkieletowych oraz zmniejszenie nadwrażliwości na bodźce termiczne i chemiczne. Istotne są działania profilaktyczne, które powinny być rozpoczynane wcześnie, w okresie uzębienia mlecznego i zostać powiązane z instruktażem oraz monitorowaniem higieny.



Amelogenesis Imperfecta (henceforth: AI) is a term used to determine congenital qualitative and quantitative enamel defects, concerning both deciduous and permanent dentition. Classification of AI is based on the phenotype of lesions and is included in numerous types of classifications, among which the Witkop classification is the most popular. Apart from enamel abnormalities, patients afflicted with AI may also have other disorders, e.g. congenital deficiencies of tooth buds, pulp calcification, root and crown resorption, open bite. Aesthetic defects of dentition, pain reported when consuming acidic and hot foods, difficulties in obtaining satisfactory hygiene - all these significantly affect the quality of life of patients with AI. Care provided to these patients is highly specialised and starts as early as in early childhood.

Aim
The aim of the study was to describe familial clustering, types, symptoms and treatment of Amelogenesis Imperfecta in members of two families treated at the Department of Orthodontics at the Medical University of Warsaw.

Material and methods
The material comprised two unrelated families with clinically manifested symptoms of AI, treated at the Department of Orthodontics at the Medical University of Warsaw. A detailed interview, clinical examination and analysis of radiological documentation were conducted in each family.

Results
All patients in the study were suffering from hypoplastic AI, their hygiene was satisfactory, four in five patients had an open bite. Reported symptoms did not differ from those most commonly described in the literature, and included discomfort while eating acidic and hot food, and excessive enamel abrasion.

Conclusions
Treatment of patients with AI is multi-stage, multidisciplinary, and aims to restore proper functions of the dentition, as well as to obtain a correct occlusion, skeletal relationships, and to reduce hypersensitivity to thermal and chemical stimuli. Preventive measures are important, and should be introduced early, during the stage of the deciduous dentition, and be related to hygiene briefing and monitoring.