Interdyscyplinarna opieka pielęgniarska nad dzieckiem z chorobą rzadką na przykładzie pacjentki z zespołem Aperta

Wstęp
Zespół Aperta, należący do chorób rzadkich, to genetycznie uwarunkowane współwystępowanie dużych wad wrodzonych. Zmiany głównie w obrębie czaszki, twarzoczaszki i kończyn uniemożliwiają dzieciom normalny rozwój fizyczny i psychiczny.

Cel pracy
Próba opracowania i przedstawienia kompleksowego planu opieki pielęgniarskiej nad dzieckiem z zespołem Aperta z uwzględnieniem sfer bio-psycho-społecznych pacjentki oraz jej rodziny.

Materiał i metody
W pracy wykorzystano metodę studium indywidualnego przypadku. Do zebrania informacji posłużono się technikami badawczymi, takimi jak analiza dokumentacji medycznej, bezpośrednia obserwacja chorego, wywiad oraz dokonano niezbędnych pomiarów parametrów życiowych.

Wyniki
Najbardziej istotne problemy zdrowotne pacjentki z zespołem Aperta dotyczą zagrożenia życia na skutek wzrostu ciśnienia śródczaszkowego, bezdechów, zalegania wydzieliny w drogach oddechowych, obecności rurki tracheostomijnej w tchawicy, trudności w przyjmowaniu pokarmów.

Wnioski
Realnym ryzykiem jest wykluczenie dziecka przez rówieśników i społeczeństwo z powodu odmiennego wyglądu.



Introduction
Apert syndrome is the genetically determined occurrence of several large congenital abnormalities that build up the clinical picture. It is a disease that occurs rarely.

Aim of the study
Attempt to develop and present a comprehensive nursing care plan over a child with Apert syndrome, taking into account the patient’s bio-psycho-social spheres and his family.

Material and methods
An individual case study method was used in the work. Documentation analysis medical supervision, direct observation of the patient, an interview, and the necessary measurements were made vital signs were used to gather the information to research techniques.

Results
The most important health problems of a patient with Apert syndrome are life-threatening as a result of increased intracranial pressure, apnoea, retention secretions in the airways, tracheostomy tube in the trachea, and difficulties with food intake.

Conclusions
There is a risk that the child is excluded by their peers and society because of their different appearance.