Program konferencji Choroby Rzadkie

W wydarzeniu wezmą udział wybitni naukowcy, specjaliści poszczególnych dziedzin medycyny, a także decydenci kształtujący system opieki zdrowotnej w Polsce, przedstawiciele organizacji pacjenckich oraz reprezentanci kluczowych organizacji sektora zdrowotnego.

Obecny model opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi nie jest optymalny, a poprawa sytuacji pacjentów w Polsce wymaga podjęcia zdecydowanych działań. Przyjęty w 2021 r. Plan dla Chorób Rzadkich nie został jeszcze w pełni zrealizowany i zaimplementowany. W trakcie pierwszej sesji eksperci powiedzą, jak w świetle powyższego planu wygląda działalność ośrodków eksperckich.

Głos zabiorą między innymi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie i zarazem przedstawiciel Polski w Zarządzie Państw Członkowskich ds. Europejskich Sieci Referencyjnych, a także prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, należącej do Europejskiej Sieci Referencyjnej dla Chorób Rzadkich EURO NMD, Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich (OECR), neurolog i neurolog dziecięcy. Znaczenie Planu dla Chorób Rzadkich z punktu widzenia organizacji pacjenckich przedstawi Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich, jedna z pierwszych osób, które zaczęły mówić głośno o pacjentach z chorobami rzadkimi.

Następnie zaplanowano panel dyskusyjny „OECR – dostęp do nowoczesnych technik diagnostycznych w perspektywie systemowej, w którym weźmie udział dr hab. n. med. Zbigniew Żuber, prof. nadzw. KA AFM, prezes-elekt Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego, oraz prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego PUM w Szczecinie, a także przewodniczący Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich.

W trakcie sesji trzeciej mowa będzie o farmakoterapiach w chorobach rzadkich i realizacji programów lekowych NFZ. Poruszone zostaną między innymi kwestie niedoszacowania obsługi, koncentracji w ośrodkach wysokospecjalistycznych, wykorzystanie terapii domowych. Głos zabiorą również przedstawiciele stowarzyszeń niosących pomoc chorym z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym, chorobą Fabry’ego oraz chorobą Gauchera.

Drugiego dnia konferencji zaprezentowane zostaną doświadczenia i problemy ośrodków ERN, również z perspektywy lekarza. Jednym z punktów programu będzie debata na ten temat z przedstawiciela Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia. Bardzo interesująco zapowiada się sesja „Chory z chorobą rzadką w systemie – jak przetrwać”. W jej trakcie zostanie przedstawiony model diagnostyki i terapii na przykładzie SMA, a także model opieki koordynowanej w fakomatozach. Goście zagraniczni zaprezentują podejście do chorób rzadkich w Hiszpanii i Holandii.

Zapraszamy do zapoznania się z programem i do rejestracji!