![](https://www.termedia.pl/f/pages/27752_579d10bf678ca15231002b899a9d1d98_blog.jpg)
Reumatologia dziecięca a rzadka choroba
Autor: Alicja Kostecka
Data: 04.10.2017
Źródło: Reumatologia News/AK
Choroby rzadkie, określone przez Komisję Zdrowia Publicznego UE jako „zagrażające życiu lub powodujące przewlekłą niepełnosprawność choroby o częstości występowania niższej niż 1 na 2000 osób”, stanowią wyzwanie dla każdego klinicysty. Kluczowe znaczenie ma jednak znajomość ich obrazu klinicznego oraz wiedza umożliwiająca stwierdzenie, czy objawy występujące u pacjenta są wpisane w naturalny przebieg choroby reumatycznej, czy też stanowią pierwsze oznaki choroby podstawowej o innej etiologii.
Opisujemy przypadek dziewczynki z rozpoznanym młodzieńczym idiopatycznym zapaleniem stawów (MIZS), u której podczas rutynowych badań kontrolnych w poradni reumatologii dziecięcej stwierdzano cechy postępującej neurodegeneracji, a ostatecznie rozpoznano lizosomalną chorobę spichrzeniową – późnoniemowlęcą postać ceroidolipofuscynozy neuronalnej (LINCL/CLN2). Według naszej wiedzy jest to pierwszy przypadek MIZS współistniejącego z LINCL.
www.termedia.pl/Reumatolog-dzieciecy-a-rzadka-choroba-przypadek-bez-szczesliwego-zakonczenia,104,30660,1,0.html
www.termedia.pl/Reumatolog-dzieciecy-a-rzadka-choroba-przypadek-bez-szczesliwego-zakonczenia,104,30660,1,0.html