Wstęp

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest rzadką chorobą, dziedziczoną genetycznie. Najczęściej występuje u mężczyzn, ponieważ ogromne znaczenie ma sposób dziedziczenia genów. Gen dystrofii Duchenne’a usytuowany jest na ramieniu krótkim chromosomu X. Mutacja jest dziedziczona recesywnie w sprzężeniu z chromosomem X, a następnie przekazywana od matek nosicielek.

Cel

Celem niniejszej pracy jest przedstawienie aspektów medyczno-społecznych w przebiegu choroby przewlekłej na przykładzie 14-letniego dziecka z dystrofią mięśniową Duchenne’a.

Prezentacja przypadku

Pacjent lat 14 przyjęty został do Oddziału Pediatrycznego Szpital Powiatowego, w stanie ogólnym średnim, prezentował objawy infekcji dróg oddechowych. Miał katar, kaszel, gorączkę 38oC oraz duszność wydechową. W badaniu przedmiotowym zwracała uwagę otyłość, obniżone napięcie siły mięśniowej w kończynach górnych i dolnych, osłuchowo nad polami płucnymi szmer pęcherzykowy osłabiony, wydech wydłużony, obustronnie słyszalne furczenia i trzeszczenia.

Wnioski

Planowanie opieki pielęgniarskiej i opieki lekarskiej nad pacjentem z dystrofią mięśniową Duchenne’a jest uwarunkowane potrzebami dojrzewającego dziecka ze szczególnym uwzględnieniem kształtowania się jego osobowości społecznej.