Nowa aberracja w genie VPS33B - opis rodzinnego występowania zespołu ARCS1

ARCS1 –artrogrypoza to dziedziczone autosomalnie recesywnie zaburzeniem wieloukładowe. Choroba dotyczy wątroby, nerek, skóry, ośrodkowego układu nerwowego, układu mięśniowo-szkieletowego. Jest wynikiem mutacji w genach VPS33B (Vacuolar protein sorting 33 homolog B) na chromosomie 15q26.1 - 75% przypadków) oraz VIPAR (VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator -25% przypadków). Częstość występowanie nie jest dokładnie znana. Do tej pory opisano około 100 przypadków. Zespół nie ma terapii leczniczej, a rokowanie jest złe. Pacjenci umierają najczęściej do 7 miesiąca życia z powodu nawracających infekcji, ciężkiego odwodnienia, kwasicy metabolicznej lub krwotoku wewnętrznego.

ARCS1 -arthrogryposis is an autosomal recessive multisystem disorder. The disease affects the liver, kidneys, skin, central nervous system, musculoskeletal system. It is the result of mutations in the genes VPS33B (Vacuolar protein sorting 33 homolog B) on chromosome 15q26.1 - 75% of cases) and VIPAR (VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator - 25% of cases). Prevalence is not exactly known. About 100 cases have been described so far. The syndrome has no curative therapy and the prognosis is poor. Patients usually die before 7 months of age due to recurrent infections, severe dehydration, metabolic acidosis, or internal hemorrhage.