A new aberration in the VPS33B gene - a description of the familial occurrence of ARCS1 syndrome

Olga Adamczyk-Gruszka; Mariola Głowacka; Jakub Gruszka; Maciej Kłosowski; Anna Zwierzyńska

doi:10.19251/pwod/2024.4(2)

Streszczenie

4/2024 vol. 9

Artykuł oryginalny

Nowa aberracja w genie VPS33B - opis rodzinnego występowania zespołu ARCS1

Olga Adamczyk-Gruszka ¹

,

Mariola Głowacka ²

,

Jakub Gruszka ³

,

Maciej Kłosowski ⁴

,

Anna Zwierzyńska ⁵

Katedra Ginekologii i Położnictwa, Collegium Medicum, Uniwersytet Jana Kochanowskiego w Kielcach, Polska
Collegium Medicum, Wydział Nauk o Zdrowiu. Katedra Zintegrowanej Opieki Medycznej, Zakład Pielęgniarstwa, Akademia Mazowiecka w Płocku, Polska
II Katedra i Klinika Położnictwa i Ginekologii, Wydział Lekarski, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Polska
Katedra Geriatrii, Zakład Biochemii i Biogerontologii Collegium Medicum im. L. Rydygiera w Bydgoszczy Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu
Collegium Medicum, Uniwersytet Jana Kochanowskiego, Kielce, Polska

Long-Term Care Nursing 2024; 9 (4): 14-20

DOI: https://doi.org/10.19251/pwod/2024.4(2)

Data publikacji online: 2025/01/04

Pełna treść artykułu

AMA

Adamczyk-Gruszka O, Głowacka M, Gruszka J, Kłosowski M, Zwierzyńska A. A new aberration in the VPS33B gene - a description of the familial occurrence of ARCS1 syndrome. Pielęgniarstwo w Opiece Długoterminowej / Long-Term Care Nursing. 2024;9(4):14-20. doi:10.19251/pwod/2024.4(2).

APA

Adamczyk-Gruszka, O., Głowacka, M., Gruszka, J., Kłosowski, M., & Zwierzyńska, A. (2024). A new aberration in the VPS33B gene - a description of the familial occurrence of ARCS1 syndrome. Pielęgniarstwo w Opiece Długoterminowej / Long-Term Care Nursing, 9(4), 14-20. https://doi.org/10.19251/pwod/2024.4(2)

Chicago

Adamczyk-Gruszka, Olga, Mariola Głowacka, Jakub Gruszka, Maciej Kłosowski, and Anna Zwierzyńska. 2024. "A new aberration in the VPS33B gene - a description of the familial occurrence of ARCS1 syndrome". Pielęgniarstwo w Opiece Długoterminowej / Long-Term Care Nursing 9 (4): 14-20. doi:10.19251/pwod/2024.4(2).

Harvard

Adamczyk-Gruszka, O., Głowacka, M., Gruszka, J., Kłosowski, M., and Zwierzyńska, A. (2024). A new aberration in the VPS33B gene - a description of the familial occurrence of ARCS1 syndrome. Pielęgniarstwo w Opiece Długoterminowej / Long-Term Care Nursing, 9(4), pp.14-20. https://doi.org/10.19251/pwod/2024.4(2)

MLA

Adamczyk-Gruszka, Olga et al. "A new aberration in the VPS33B gene - a description of the familial occurrence of ARCS1 syndrome." Pielęgniarstwo w Opiece Długoterminowej / Long-Term Care Nursing, vol. 9, no. 4, 2024, pp. 14-20. doi:10.19251/pwod/2024.4(2).

Vancouver

Adamczyk-Gruszka O, Głowacka M, Gruszka J, Kłosowski M, Zwierzyńska A. A new aberration in the VPS33B gene - a description of the familial occurrence of ARCS1 syndrome. Pielęgniarstwo w Opiece Długoterminowej / Long-Term Care Nursing. 2024;9(4):14-20. doi:10.19251/pwod/2024.4(2).

ARCS1 –artrogrypoza to dziedziczone autosomalnie recesywnie zaburzeniem wieloukładowe. Choroba dotyczy wątroby, nerek, skóry, ośrodkowego układu nerwowego, układu mięśniowo-szkieletowego. Jest wynikiem mutacji w genach VPS33B (Vacuolar protein sorting 33 homolog B) na chromosomie 15q26.1 - 75% przypadków) oraz VIPAR (VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator -25% przypadków). Częstość występowanie nie jest dokładnie znana. Do tej pory opisano około 100 przypadków. Zespół nie ma terapii leczniczej, a rokowanie jest złe. Pacjenci umierają najczęściej do 7 miesiąca życia z powodu nawracających infekcji, ciężkiego odwodnienia, kwasicy metabolicznej lub krwotoku wewnętrznego.

Słowa kluczowe

ARCS1, artrogrypoza, zespół zaburzeń czynności nerek, cholestaza, białko VPS33B

Streszczenie

Nowa aberracja w genie VPS33B - opis rodzinnego występowania zespołu ARCS1

Słowa kluczowe

Udostępnij

Zintergrowane z

Zasady redakcyjne