Wstęp

Wrodzona łamliwość kości – zwana również kostnieniem niedoskonałym, należy do schorzeń tkanki łącznej, jest chorobą dziedziczną, częściej występującą u płci żeńskiej. Patologiczne złamania kości wynikają z defektu w procesie powstawania kolagenu typu I. Jest to choroba genetyczna, heterogenna, gdyż dziedziczy się jako cecha autosomalna dominująca, czasem recesywnie, lub jako przypadkowa mutacja.

Cel

Celem niniejszej pracy przybliżenie problemów związanych z opieką i rehabilitacją dzieci dotkniętych schorzeniem jakim jest wrodzona łamliwość kości

Przegląd

Dzieci urodzone z tą jednostką chorobową mają w większości niedojrzałe wszystkie układy, w których budowie uczestniczy kolagen typu I. Najcięższą postać choroby stanowi typ II- przebiega ze znacznego stopnia deformacjami kostnymi, będącymi skutkiem złamań kośćca w okresie życia wewnątrzmacicznego i bardzo nasiloną kruchością kości, co jest przyczyną złamań na skutek minimalnych urazów lub zabiegów pielęgnacyjnych. Do rozpoznania choroby dochodzi najczęściej w trakcie badań prenatalnych płodu. Już w 15 tygodniu ciąży w badaniu USG można stwierdzić nieprawidłowości mówiące o kostnieniu niedoskonałym. W tym samym czasie u ciężarnej można wykonać amniopunkcję, lub biopsję płynu owodniowego w celu pobrania materiału zawierającego komórki płodu i dokonać analiz produkowania kolagenu. Metodami wykrywania choroby są również zdjęcia radiologiczne, densytometria kości w celu sprawdzenia ich gęstości. W przypadku wrodzonej łamliwości kości nie ma dotychczas skutecznego leczenia przyczynowego, jest tylko leczenie objawowe – zapobieganie złamaniom i ich leczenie, rehabilitacja usprawniająca, łagodzenie bólu, stosowanie leków i diety wzmacniającej kości.

Podsumowanie

Problematyka poruszona w niniejszej pracy jest istotna dla rozwoju dzieci z wrodzoną łamliwością kości, bowiem dostatecznie wcześnie rozpoczęte leczenie, rehabilitacja i prawidłowa pielęgnacja prowadzona systematycznie, dobrana indywidualnie dla każdego przypadku, daje jak najlepsze rezultaty. Wcześnie rozpoczęte leczenie i rehabilitacja dają szansę na lepszy rozwój i zapobiegają powikłaniom wynikającym z choroby.