Wstęp

Zespół Ellisa van Crevelda to rzadka choroba genetyczna. Przybiera postać dysplazji chondroektodermalnej z charakterystycznym obrazem klinicznym. Do charakterystycznych objawów należy nieproporcjonalnie niski wzrost, heksadaktylia w dłoniach, rzadziej w stopach; dysplazja ektodermalna wpływająca na paznokcie, włosy, zęby; wrodzone wady serca (wady zastawki mitralnej i trójdzielnej; przetrwały przewód tętniczy, ubytek w przegrodzie międzykomorowej/przedsionkowej); ubytki w jamie ustnej (nieprawidłowy zgryz, zrosty i przerost dziąseł, przerost wędzidełka, hipoplazja szkliwa). Zdecydowana większość przypadków choroby dotyczy osób z mutacjami w obrębie genu EVC lub EVC 2, zlokalizowanego w locus 4p16.2. Jest to znacznie bardziej powszechne w społeczności Amiszów.

Cel pracy

W artykule przedstawiono przypadek pacjenta z EVC

Opis przypadku

W diagnostyce prenatalnej wykonanej na 22 1/7 hbd u dziecka stwierdzono polidaktylię pozaosiową obu stóp. Rozpoznano u niego wrodzoną wadę serca - przetrwały otwór owalny. W opisywanym przypadku liczne zmiany w jamie ustnej zostały znalezione.

Dyskusja i wnioski

Zespół Elisa van Crevelda (EVC) to rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie. Pierwszy raz opisana przez Richard W.B. Ellis of Edinburgh and Simon van Creveld of Amsterdam w 1940 roku. ]. Częstość występowania choroby szacuje się 7 / 1 000 000. Jest znacznie częstsza w społeczności Amiszów, co związane jest z pokrewieństwem rodziców. Opisany pacjent również należy do typowej manifestacji klinicznej choroby, jednak niektóre objawy mogą pojawić się w późniejszych latach. Konieczne jest ścisłe monitorowanie rozwoju tego dziecka.