Pielęgniarstwo w Opiece Długoterminowej

Streszczenie

4/2024 vol. 9
Artykuł oryginalny

Nowa aberracja w genie VPS33B - opis rodzinnego występowania zespołu ARCS1

  1. Katedra Ginekologii i Położnictwa, Collegium Medicum, Uniwersytet Jana Kochanowskiego w Kielcach, Polska
  2. Collegium Medicum, Wydział Nauk o Zdrowiu. Katedra Zintegrowanej Opieki Medycznej, Zakład Pielęgniarstwa, Akademia Mazowiecka w Płocku, Polska
  3. II Katedra i Klinika Położnictwa i Ginekologii, Wydział Lekarski, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Polska
  4. Katedra Geriatrii, Zakład Biochemii i Biogerontologii Collegium Medicum im. L. Rydygiera w Bydgoszczy Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu
  5. Collegium Medicum, Uniwersytet Jana Kochanowskiego, Kielce, Polska
Long-Term Care Nursing 2024; 9 (4): 14-20
Data publikacji online: 2025/01/04
Pełna treść artykułu
Confronting perimenopausal women’s knowledge of coronary heart disease with their health behaviours. Controversial role of hormone replacement therapy in the protection of coronary heart disease
ARCS1 –artrogrypoza to dziedziczone autosomalnie recesywnie zaburzeniem wieloukładowe. Choroba dotyczy wątroby, nerek, skóry, ośrodkowego układu nerwowego, układu mięśniowo-szkieletowego. Jest wynikiem mutacji w genach VPS33B (Vacuolar protein sorting 33 homolog B) na chromosomie 15q26.1 - 75% przypadków) oraz VIPAR (VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator -25% przypadków). Częstość występowanie nie jest dokładnie znana. Do tej pory opisano około 100 przypadków. Zespół nie ma terapii leczniczej, a rokowanie jest złe. Pacjenci umierają najczęściej do 7 miesiąca życia z powodu nawracających infekcji, ciężkiego odwodnienia, kwasicy metabolicznej lub krwotoku wewnętrznego.
Udostępnij
without publication fees
without publication fees