Streszczenie
4/2024
vol. 9
Artykuł oryginalny
Nowa aberracja w genie VPS33B - opis rodzinnego występowania zespołu ARCS1
- Katedra Ginekologii i Położnictwa, Collegium Medicum, Uniwersytet Jana Kochanowskiego w Kielcach, Polska
- Collegium Medicum, Wydział Nauk o Zdrowiu. Katedra Zintegrowanej Opieki Medycznej, Zakład Pielęgniarstwa, Akademia Mazowiecka w Płocku, Polska
- II Katedra i Klinika Położnictwa i Ginekologii, Wydział Lekarski, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Polska
- Katedra Geriatrii, Zakład Biochemii i Biogerontologii Collegium Medicum im. L. Rydygiera w Bydgoszczy Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu
- Collegium Medicum, Uniwersytet Jana Kochanowskiego, Kielce, Polska
Long-Term Care Nursing 2024; 9 (4): 14-20
Data publikacji online: 2025/01/04
ARCS1 –artrogrypoza to dziedziczone autosomalnie recesywnie zaburzeniem wieloukładowe. Choroba dotyczy wątroby, nerek, skóry, ośrodkowego układu nerwowego, układu mięśniowo-szkieletowego. Jest wynikiem mutacji w genach VPS33B (Vacuolar protein sorting 33 homolog B) na chromosomie 15q26.1 - 75% przypadków) oraz VIPAR (VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator -25% przypadków). Częstość występowanie nie jest dokładnie znana. Do tej pory opisano około 100 przypadków. Zespół nie ma terapii leczniczej, a rokowanie jest złe. Pacjenci umierają najczęściej do 7 miesiąca życia z powodu nawracających infekcji, ciężkiego odwodnienia, kwasicy metabolicznej lub krwotoku wewnętrznego.
Słowa kluczowe
ARCS1, artrogrypoza, zespół zaburzeń czynności nerek, cholestaza, białko VPS33B
Zintergrowane z
